Asst Sette Laghi
Regione Lombardia
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Rosario Casalone
Sede reparto:
Ospedale di Circolo di Varese, Padiglione 8 Santa Maria, piano terra per l'accettazione, piano -1 per le visite.
Recapiti:
Telefono:
0332 393 060
E-mail:
rosario.casalone@ospedale.varese.it
Fax:
0332-260517
Prenotazione visite:
0332 393 060 da lunedì a venerdì dalle 8.00 alle 16.00
La SSD Genetica svolge attività di diagnostica per lemalattie genetiche comprese le patologie rare, attraverso visite, consulenze, analisi del cariotipo post-natale, pre-natale su liquido amniotico, villi coriali, e analisi di biologia molecolare come il sequenziamento genico, la PCR quantitativa, il test metilazione, e la citogenetica molecolare (FISH, Array-CGH).
Il continuo scambio di relazioni con altre strutture qualificate italiane e straniere consente di risolvere le problematiche diagnostiche anche più complesse relative alle malattie genetiche, evitando peregrinazioni alle famiglie.
La SSD Genetica si suddivide in:
L'attività clinica comprende la Consulenza Genetica e l'attività di Genetica Clinica.
Sono rivolte sia ai pazienti ricoverati nelle diverse U.O. dell'Ospedale di Circolo e dell'Ospedale Del Ponte di Varese che ai pazienti che accedono alla struttura in regime ambulatoriale. Avvalendosi del supporto deiLaboratori di Citogenetica e di Biologia molecolare si affrontano tutte le problematiche relative alle malattie genetiche.
Il Laboratorio di citogenetica e diagnosi prenatale esegue l'analisi del cariotipo post-natale, pre-natale, e su materiale abortivo. Lo studio tradizionale può essere approfondito con tutte le tecniche di Citogenetica molecolare (FISH painting, pretelomeriche, singolo locus) e con la tecnologia Array-CGH ad alta risoluzione per l'individuazione dei microriarrangiamenti submicroscopici. I prelievi di liquido amniotico, villi coriali e sangue fetale sono effettuati dagli ambulatori delle U.O. Ostetricia e Ginecologia A e B dell'Ospedale Filippo del Ponte.
Prenotazione: c/o Padiglione Ottagono oppure 0332-299453 da lunedì a venerdì dalle 10.30 alle 15.00
Indagini citogenetiche pre-natali e post-natali
Nell'Ambulatorio di Genetica medica si raccolgono le richieste per consulenza genetica, visita dismorfologica e visita genetica. Si effettuano: l'inquadramento clinico delle patologie a base genetica, le visite dirette dei pazienti, le valutazioni familiari, la definizione dei rischi di ricorrenza nelle famiglie, le consulenze terapeutiche e i follow up clinici e strumentali.
L'attività viene svolta anche in collaborazione con associazioni di pazienti, in particolare con la onlus "la gemma rara" che sostiene l'attività di Varese (www.lagemmarara.org).
Sono previsti accessi in emergenza qualora i pazienti si trovino in condizioni di particolare urgenza (es. gravidanza in atto).
Servizi forniti:
Sono in corso progetti relativi alla identificazione di nuove mutazioni geniche o microriarrangiamenti cromosomici submicroscopici nella: sordità congenita, ritardo mentale, autismo, leucemie, sindromi dismorfiche non inquadrabili altrimenti.
La SSD Genetica organizza ogni anno convegni nazionali di Genetica sulle tematiche più rilevanti ed attuali e collabora a progetti nazionali e internazionali.