L'attività clinica comprende la Consulenza Genetica e l'attività di Genetica Clinica. Sono rivolte sia ai pazienti ricoverati nelle diverse U.O. dell'Ospedale di Circolo e dell'Ospedale Del Ponte di Varese che ai pazienti che accedono alla struttura in regime ambulatoriale. Avvalendosi del supporto dei Laboratori di Citogenetica e di Biologia Molecolare si affrontano tutte le problematiche relative alle malattie genetiche.

Nell'Ambulatorio di Genetica medica si raccolgono le richieste per consulenza, visite genetiche/ dismorfologiche per l’inquadramento clinico delle malattie a base genetica sia in epoca postnatale che prenatale. La visita genetica è un atto medico strutturato ed articolato, In alcuni casi potrebbe rendersi necessario porre in atto più incontri per meglio delineare il percorso diagnostico ed individuare la via più breve ed efficace per ottenere una diagnosi.

Viene offerta la visita genetica per le seguenti problematiche:

• Diagnosi delle malattie genetiche
• Indicazione e assistenza per i percorsi diagnostici o di follow up per le malattie genetiche rare
• Consulenze pre test e post test genetici
• Definizione dei rischi di ricorrenza di una malattia genetica nella famiglia
• Interpretazione di esiti dubbi o di difficile significato
• Definizione delle cause delle malformazioni fetali e dei relativi rischi

L'attività viene svolta anche in collaborazione con associazioni di pazienti, in particolare con "la gemma rara" (www.lagemmarara.org). Per orientare i pazienti e le famiglie nella realtà locale è stata pubblicata dalla Associazione un'utile guida ai servizi per le malattie rare: Malattie Rare a Varese - Guida ai servizi