Rosario Casalone

 

Sede reparto:
Ospedale di Circolo di Varese, Padiglione 8 Santa Maria, piano terra per l'accettazione, piano -1 per le visite.

Recapiti:
Telefono:
0332 393 060
E-mail:
rosario.casalone@ospedale.varese.it
Fax:
0332-260517

Prenotazione visite:
0332 393 060 da lunedì a venerdì dalle 8.00 alle 16.00

 

La SSD Genetica svolge attività di diagnostica per lemalattie genetiche comprese le patologie rare, attraverso visite, consulenze, analisi del cariotipo post-natale, pre-natale su liquido amniotico, villi coriali, e analisi di biologia molecolare come il sequenziamento genico, la PCR quantitativa, il test metilazione, e la citogenetica molecolare (FISH, Array-CGH).
Il continuo scambio di relazioni con altre strutture qualificate italiane e straniere consente di risolvere le problematiche diagnostiche anche più complesse relative alle malattie genetiche, evitando peregrinazioni alle famiglie.

La SSD Genetica si suddivide in:

• Laboratorio di citogenetica e citogenetica molecolare
• Laboratorio di genetica e citogenetica oncoematologica
• Laboratorio di biologia molecolare
• Ambulatorio di consulenza genetica, visite genetiche e dismorfologia

 

Attività clinica e ambulatoriale

L'attività clinica comprende la Consulenza Genetica e l'attività di Genetica Clinica.
Sono rivolte sia ai pazienti ricoverati nelle diverse U.O. dell'Ospedale di Circolo e dell'Ospedale Del Ponte di Varese che ai pazienti che accedono alla struttura in regime ambulatoriale. Avvalendosi del supporto deiLaboratori di Citogenetica e di Biologia molecolare si affrontano tutte le problematiche relative alle malattie genetiche.

 

Laboratorio di Citogenetica, Diagnosi Prenatale e Citogenetica Molecolare

Il Laboratorio di citogenetica e diagnosi prenatale esegue l'analisi del cariotipo post-natale, pre-natale, e su materiale abortivo. Lo studio tradizionale può essere approfondito con tutte le tecniche di Citogenetica molecolare (FISH painting, pretelomeriche, singolo locus) e con la tecnologia Array-CGH ad alta risoluzione per l'individuazione dei microriarrangiamenti submicroscopici. I prelievi di liquido amniotico, villi coriali e sangue fetale sono effettuati dagli ambulatori delle U.O. Ostetricia e Ginecologia A e B dell'Ospedale Filippo del Ponte.

Prenotazione: c/o Padiglione Ottagono oppure 0332-299453 da lunedì a venerdì dalle 10.30 alle 15.00

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Indagini svolte dal Laboratorio di citogenetica e citogenetica molecolare

Indagini citogenetiche pre-natali e post-natali

• Analisi cromosomica su sangue periferico
• Analisi cromosomica su midollo
• Analisi cromosomica su amniociti
• Analisi cromosomica su villi coriali
• Analisi cromosomica su cute o altri tessuti solidi
• Analisi cromosomica su sangue fetale
• Analisi cromosomica su materiale abortivo
• Alta risoluzione cromosomica
• Anemia di Fanconi (Test al DEB)
• Test per ricerca rotture cromosomiche (esposizione a radiazioni)
• Disgenesia gonadica (ricerca materiale di cromosoma Y o gene SRY)
• Ittiosi X linked da Deficit di Steroido-sulfatasi (microdelezione)
• Retinoblastoma (microdelezione)
• Sindrome Cri du chat (microdelezione)
• Sindrome di Angelman /Prader Willi (Test di Metilazione, microdelezione)
• Sindrome di Di George (microdelezione e Array-CGH)
• Sindrome Beckwith-Wiedemann (microdelezione-microduplicazione, Array-CGH)
• Sindrome Miller Dieker (microdelezione)
• Sindrome Rubinstein Taybi (microdelezione)
• Sindrome Smith Magenis (microdelezione)
• Sindrome di Williams (microdelezione)
• Sindrome Wolf Hirschhorn (microdelezione)
• Bassa statura, gene SHOX
• Altre sindromi da microdelezione
• Studio riarrangiamenti subtelomerici
• FISH painting, FISH singolo locus, FISH in interfase su qualsiasi tessuto (sangue, tessuti solidi, amniociti, villi coriali)
• Analisi Array -CGH
• Analisi Array-CGH a risoluzione di 180K (30-50kb) per la ricerca di microriarrangiamenti sull'intero genoma in pazienti con ritardo mentale /dismorfie-malformazioni / autismo

Ambulatorio di Genetica medica

Nell'Ambulatorio di Genetica medica si raccolgono le richieste per consulenza genetica, visita dismorfologica e visita genetica. Si effettuano: l'inquadramento clinico delle patologie a base genetica, le visite dirette dei pazienti, le valutazioni familiari, la definizione dei rischi di ricorrenza nelle famiglie, le consulenze terapeutiche e i follow up clinici e strumentali.

L'attività viene svolta anche in collaborazione con associazioni di pazienti, in particolare con la onlus "la gemma rara" che sostiene l'attività di Varese (www.lagemmarara.org).

Sono previsti accessi in emergenza qualora i pazienti si trovino in condizioni di particolare urgenza (es. gravidanza in atto).
Servizi forniti:

• visite cliniche e genetiche per la identificazione di malattie rare genetiche
• indicazione e assistenza per i percorsi diagnostici o di follow up per le malattie rare genetiche
• consulenze pre test e post test genetici
• definizione dei rischi di ricorrenza di una malattia genetica nella famiglia
• interpretazione di esiti dubbi o di difficile significato
• definizione delle cause delle malformazioni fetali e dei relativi rischi

 

Ricerca scientifica

Sono in corso progetti relativi alla identificazione di nuove mutazioni geniche o microriarrangiamenti cromosomici submicroscopici nella: sordità congenita, ritardo mentale, autismo, leucemie, sindromi dismorfiche non inquadrabili altrimenti.

La SSD Genetica organizza ogni anno convegni nazionali di Genetica sulle tematiche più rilevanti ed attuali e collabora a progetti nazionali e internazionali.