Responsabile f.f.: Dr.ssa Rossana Righi

La SSD ha la Mission di gestire ed erogare prestazioni di diagnostica avanzata delle malattie genetiche in epoca postnatale e prenatale e di affrontare la loro gestione globale attraverso la interazione delle sue componenti: Ambulatorio di genetica clinica, Laboratorio di citogenetica e citogenetica molecolare, Laboratorio di biologia molecolare oncoematologica, farmacogenetica, ecc.. Utilizza le risorse scientifiche più innovative (es.Array-CGH genomica ad alta risoluzione, Sequenziamento genico ed NGS, databases internazionali), la visita dismorfologica, la definizione di approfondimenti genetici, la consulenza genetica estesa alle famiglie per la definizione dei rischi di ricorrenza e delle prevenzioni possibili. La Struttura è funzionalmente collegata con il Dipartimento di area Materno-infantile. In sintonia con il Direttore del Dipartimento di riferimento discute e si coordina per il raggiungimento degli obiettivi assegnati.