L'attività clinica comprende la Consulenza Genetica e l'attività di Genetica Clinica. Sono rivolte sia ai pazienti ricoverati nelle diverse U.O. dell'Ospedale di Circolo e dell'Ospedale Del Ponte di Varese che ai pazienti che accedono alla struttura in regime ambulatoriale. Avvalendosi del supporto dei Laboratori di Citogenetica e di Biologia Molecolare si affrontano tutte le problematiche relative alle malattie genetiche. 

Nell'Ambulatorio di Genetica medica si raccolgono le richieste per consulenza, visite genetiche/ dismorfologiche per l’inquadramento clinico delle malattie a base genetica sia in epoca postnatale che prenatale. La visita genetica è un atto medico strutturato ed articolato, che prevede la visita del paziente, la ricostruzione dell’albero genealogico e la presa in visione della documentazione clinica del paziente e di familiari eventualmente affetti . In alcuni casi potrebbe rendersi necessario porre in atto più incontri per meglio delineare il percorso diagnostico ed individuare la via più breve ed efficace per ottenere una diagnosi.

Viene offerta la visita genetica per le seguenti problematiche:

• Diagnosi delle malattie genetiche
• Indicazione e assistenza per i percorsi diagnostici o di follow up per le malattie genetiche rare
• Consulenze pre test e post test genetici
• Definizione dei rischi di ricorrenza di una malattia genetica nella famiglia
• Interpretazione di esiti dubbi o di difficile significato
• Definizione delle cause delle malformazioni fetali e dei relativi rischi

L'attività viene svolta anche in collaborazione con associazioni di pazienti, in particolare con "la gemma rara" che sostiene l'attività della SSD-SMEL Genetica dell’Ospedale di Varese (www.lagemmarara.org). Per orientare i pazienti e le famiglie nella realtà locale è stata pubblicata dalla Associazione un'utile guida ai servizi per le malattie rare: Malattie Rare a Varese - Guida ai servizi   

Prenotazione e modalità di accesso: tramite appuntamento telefonico al numero 0332 393060 (segreteria Genetica) dal lunedì al venerdì dalle 11.30 alle 14.00.

Accettazione: agli sportelli del Centro Prelievi, Padiglione 8 Santa Maria, davanti all’entrata di Via Lazio nel giorno dell’appuntamento con tessera sanitaria e impegnativa per visita genetica del medico di base o specialista. Il pagamento del ticket relativo alla visita genetica viene effettuato contestualmente all’accettazione. Gli ambulatori sono ubicati al piano -1 del Padiglione 8 Santa Maria.

Per visita genetica è necessario presentarsi con tessera sanitaria e impegnativa del medico di base o specialista per "visita genetica" o "prima visita genetica".

Per esami genetici di laboratorio, invece, con tessera sanitaria, impegnativa dello specialista e consenso informato sia dallo specialista che dal paziente. 

Per i seguenti esami: Fattore V Leiden, Fattore II, DPD, JAK2, MTHFR, HFE emocromatosi, Interleuchina 28 e solo per i pazienti in possesso di impegnativa dello specialista e consenso informato firmato sia dallo specialista che dal paziente, l'accesso è diretto (cioè senza appuntamento) il mercoledì dalle 07:30 alle 10:00.