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La nuova sede della Diabetologia varesina permetterà un ampliamento dell'offerta

"Lavoriamo per una medicina a diversa intensità di cura"

A Varese esiste una rete dedicata allo studio delle malattie genetiche. Ne fanno parte tre soggetti, ben integrati tra loro: la struttura SMEL di Citogenetica e Genetica Medica dell’Ospedale di Circolo, di cui è Responsabile il Dott. Rosario Casalone, l'Associazione La Gemma Rara di Varese, il cui presidente è il dott  Giulio Broggini, e il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, diretto dal Dr. Antonio Novelli. 

Questa collaborazione ha consentito di offrire alle famiglie di Varese un processo diagnostico di elevata specializzazione ed efficacia che ha permesso di identificare la causa di patologie rimaste senza una spiegazione per molto tempo. 

Al servizio si accede tramite l’ambulatorio di Genetica Medica dell'Ospedale di Varese, che accoglie, previo appuntamento telefonico (0332-393060), i pazienti con sospetta malattia genetica e li inquadra clinicamente. Il percorso prosegue poi nel Laboratorio di Genetica dello stesso Ospedale, che effettua i test specialistici, quali l'indagine array CGH. Qualora fosse necessario, ci si rivolge al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Bambino Gesù, che collabora con il centro varesino effettuando lo "studio dell’Esoma": si tratta di un'indagine genetica che coinvolge tutti i 20.000 geni importanti del nostro patrimonio genetico, che però non è ancora effettuabile tramite il Servizio Sanitario Nazionale e che, negli ultimi casi, è stata possibile grazie al finanziamento da parte de La Gemma Rara.

Grazie a questa triangolazione, proprio recentemente sono stati ultimati due percorsi diagnostici che, con grande soddisfazione, hanno permesso di scoprire la causa di due rarissime patologie. 

"La prima - spiega il Dott. Casalone - riguarda due fratellini di Varese, affetti da gravissime malformazioni multiple. Per anni il nostro servizio di Genetica li ha seguiti nell’ intento, condiviso da noi specialisti e dai familiari, di scoprire la causa di tale malattia. Il mese scorso abbiamo potuto coronare gli sforzi e identificare, grazie alla collaborazione con i genetisti dell’Ospedale Bambino Gesù e alla loro tecnologia, il gene responsabile. Si tratta del gene FSD1L, finora mai collegato a una malattia. Sono note soltanto altre tre famiglie nel mondo con mutazioni in questo gene. La scoperta ha consentito di offrire alla famiglia, finalmente, una spiegazione di ciò che è successo nel DNA dei loro figli e, alla sorella sana di questi pazienti e agli altri parenti, un test genetico di prevenzione affinché possano controllare i rischi di ripetizione della malattia".

Anche la seconda scoperta riguarda una famiglia varesina con una bambina che presenta importanti problemi di linguaggio e difficoltà motorie. "Anche in questo caso, - racconta Casalone - pochi giorni fa abbiamo potuto scoprire la causa di questi problemi: si tratta di un'alterazione, non ereditata,  nel gene ASXL3, che causa una sindrome molto rara chiamata di Bainbridge - Ropers. Ne sono finora stati descritti 17 casi, ma sono note circa 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, anche se è probabile che ce ne siano molte di più non identificate. Anche in questo caso, oltre a poter chiarire ai genitori quale è stata la causa esatta dei problemi della loro bambina, abbiamo potuto escludere rischi per gli altri loro figli e familiari ed offrire loro una diagnosi preventiva in occasione di future gravidanze".

Questi due importanti successi diagnostici sono frutto del grande affiatamento tra le due equipe di genetisti con elevate specializzazioni e tecnologie avanzatedell'Ospedale di circolo di varese e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, entrambe impegnate nell’aiuto ai malati con patologie rare e spesso sconosciute, e del prezioso ruolo svolto dal terzo settore, nella fattispecie rappresentato dall'Associazione La Gemma rara, che da oltre 10 anni sostiene l'attività di diagnostica e di ricerca dello SMEL di Citogenetica dell'Ospedale di Circolo. 

"Mi auguro di poter aiutare molte altre famiglie di Varese, - conclude Casalone -offrendo loro, grazie al sostegno della onlus la gemma rara, la possibilità di conoscere la causa ancora sconosciuta delle malattie che colpiscono i loro bambini".

Nature Genetics, una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, ha recentemente pubblicato un articolo dedicato ad uno studio promosso dal Consorzio Internazionale del cancro della mammella e dal Consorzio Internazionale dei modificatori dei geni BRCA 1 e 2 (CIMBA) di Cambridge, a cui ha contribuito anche la Dott.ssa Maria grazia Tibiletti, genetista in forze all'Ambulatorio di Consulenze Genetiche Oncologiche afferente alla struttura di Anatomia Patologica diretta dal Prof. Fausto Sessa, che, da oltre 5 anni, collabora con questi Consorzi Internazionali per definire e personalizzare il rischio di tumore della mammella attraverso l’analisi del genoma.

Lo studio ha analizzato dati genetici relativi a più di 100.000 donne affette da tumore mammario dimostrando come il rischio genetico di tumore della mammella possa essere dovuto non solo alle mutazione dei geni già noti, cioè il BRCA1 e il BRCA 2, ma anche alla combinazione di regioni genetiche diverse che, se presenti insieme nel genoma di alcune donne, possono conferire un rischio più elevato rispetto alle donne che non presentano queste regioni.

"Gli studi collaborativi coordinati dai Consorzi di Cambridge studiano ormai da anni l’intero genoma - spiega la Dott.ssa Tibiletti - al fine di identificare nuove regioni genetiche coinvolte nel rischio di tumore della mammella. Grazie al lavoro scientifico coordinato dai Consorzi che hanno finanziato numerosi studi collaborativi (in Italia sono sei i centri che partecipano a questi Consorzi) sono stata identificati 362 marcatori genetici da 150 regioni diverse del nostro genoma che sono correlati al rischio di cancro della mammella. Questo tipo di ereditarietà, chiamata poligenica perchè non coinvolge uno specifico gene, ma appunto regioni genetiche diverse combinate insieme, potrebbe aiutarci a definire meglio il rischio di cancro della mammella sia in  donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA 1 e 2, sia in donne senza mutazioni di questi geni ma che hanno una storia famigliare significativa di tumori mammari".

I risultati di questo ampio studio che comprende anche pazienti del nostro territorio indica quindi che in un futuro vicino saranno disponibili nuovi test genetici per definire meglio il rischio di tumore mammario nella popolazione anche del nostro territorio e per attuare modelli di prevenzione e di riduzione del rischio personalizzati.

"La valutazione del rischio di tumore mammario poligenico non è al momento utilizzabile  nella pratica clinica - conclude ilProf. Fausto Sessa -  ma grazie alla stretta collaborazione della Genetica Oncologica con la  Breast Unit, diretta dalla prof.ssa Francesca Rovera,  e grazie al supporto del volontariato, in particolare di CAOS Varese, che sempre supporta i nuovi progetti di Genetica, ci auguriamo che questo nuovo approccio alla prevenzione del tumore mammario sia applicabile in tempi brevi per le nostre pazienti".